园春 发表于 2015-4-19 22:27:15

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发表于 2015-4-30 23:24:50

bmd患者，怀孕了，担心遗传问题，迫切需要了解

园春 发表于 2015-5-17 13:34:21

游客 110.77.75.x 发表于 2015-4-30 23:24 static/image/common/back.gif
bmd患者，怀孕了，担心遗传问题，迫切需要了解

贝克型肌营养不良症（BMD）是性染色体隐性基因遗传，男性染色体XY;女性染色体XX，贝克型的致病基因是X染色体中。
如果是贝克型男性患者，他的女儿继承XY中的一个X，成为携带者是不发病的；他的儿子继承健康Y也是不发病的。
如果是贝克型女性患者，她女儿都继承XX中的一个X，成为携带者是不发病的；她的儿子都继承XX中的一个致病X，都会发病的。

发表于 2015-8-13 16:56:08

女宝宝，现在8个月大，肌酸激酶共测过五次。出生时CK1700多，五个月大因肺炎入院检测Ck2800多，住院用药一星期后复查3300多，出院后一星期再次复查2800多，8个月大时复查CK4400多。基因检测DMD79个外显因子正常，但报告单上说不排除点突变。家族人员未出现此类疾病。小孩食量小，喜欢叹气，爱出汗，无明显症状。
请问我女儿这个情况是什么原因？

园春 发表于 2015-8-16 18:21:42

游客 218.76.159.x 发表于 2015-8-13 16:56 static/image/common/back.gif
女宝宝，现在8个月大，肌酸激酶共测过五次。出生时CK1700多，五个月大因肺炎入院检测Ck2800多，住院用药一 ...

回复：这个女宝宝基本可以不考虑DMD（杜氏型），因为女的患杜氏型的概率是极少的，而且已经做了D基因79个外显子检测（这种方法排除了66%的可能），Ck值也偏低，综合三个要素基本可以不考虑杜氏型。
至于你最想知道是什么原因。这个女宝宝基本有肌病或神经元疾病的表现，而且连续观察了8个月。到底是肌病或神经元疾病必须继续观察和检查，肌电图检查可区分是否肌肉病，但是她现在太小了。如果到她近2岁时还是这样无明显症状，你可不用太担心，但是她依然是个身患慢病的患者将来有影响体力和萎缩，虽然可能不是最严重类型。希望你能积极面对。
肌营养不良症肢带型或BMD型及其它都有这样的情况，例如肌酸激酶和心肌酶的不正常，BMD型可通过基因测序排除（她这类型仅剩下15%的可能），肢带型和其它是另外检查的。
综述：有待检查其它和最好继续观察。

刘自然 发表于 2017-3-13 01:22:57

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宋小川 发表于 2017-4-16 18:36:11

宋小川 发表于 2017-10-27 10:07:20

宋小川 发表于 2017-10-28 10:14:56

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